Современное состояние проблемы влияния полиморфизма генов на развитие мочекаменной болезни в различных популяциях
Мочекаменная болезнь является распространенным рецидивирующим урологическим заболеванием и характеризуется ростом случаев выявления по всему миру. Патогенез мочекаменной болезни является многофакторным, при этом несомненное влияние генетических факторов определяет необходимость выявления полиморфизмов, определяющих генную восприимчивость к мочекаменной болезни. Нами выполнен анализ данных, характеризующих влияние отдельных полиморфизмов гена на развитие мочекаменной болезни у населения различных стран. Обзорное исследование выполнено путем анализа информации, представленной в российских и зарубежных научных базах данных, за 2013–2024 гг. Критерии включения публикаций считались приемлемыми, если исследования и обзорные, и экспериментальные включали взрослых (старше 18 лет) пациентов с наличием одного или более случаев образования камней в мочевыводящих путях, предпочтительно с расчетом отношения шансов (OR) и значимости различий p<0,05. Образование камней в настоящее время связывают с рядом полиморфизмов генов, отвечающих за процессы обмена кальция в организме. В статье представлен анализ данных, касающихся участия в камнеобразовании полиморфизмов генов VDR, урокиназы, Klotho, остоеопонтина, внеклеточного кальций-чувствительного белка, CLDN, ORAI1 в различных популяциях. Охарактеризованы обнаруженные взаимосвязи развития и рецидива уролитиаза с отдельными полиморфизмами в различных популяциях. Современные данные, касающиеся связи генетических полиморфизмов, и развития, и рецидива мочекаменной болезни в различных популяциях характеризуются неоднородностью и в ряде случаев имеют противоречивые результаты. Полученная разнородность объясняется сложным взаимодействием генетических факторов и фенотипа, обусловленного сложными влияниями окружающей среды. Учитывая сложный процесс образования камней в почках, невозможно, чтобы какой-либо один полиморфизм или ген оказал бы явное влияние на риск развития и рецидива мочекаменной болезни. В то же время, перспективность определения генов-кандидатов, определяющих развитие и рецидив уролитиаза, является несомненной с точки зрения сохранения здоровья населения и предупреждения расходов здравоохранения.Попов С.В., Гусейнов Р.Г., Васин А.В., Исакова-Сивак И.Н., Сивак К.В., Скрябин О.Н., Горбачева И.А., Буненков Н.С., Малышев Е.А., Бештоев А.Х., Гусейнов К.Р., Лелявина Т.А.
Ключевые слова
мочекаменная болезнь
уролитиаз
генетические факторы риска
полиморфизм
Список литературы
1. Shulaev A.V., Gainetdinov K.I. Epidemiological analysis of the incidence of urolithiasis in the adult population of the Republic of Tatarstan in 2012-2021. Ural Medical Journal. 2023;22(4):27–35. In Russian (Шулаев А.В., Гайнетдинов К.И. Эпидемиологический анализ заболеваемости мочекаменной болезнью взрослого населения Республики Татарстан за 2012–2021 гг. Уральский медицинский журнал. 2023;22(4):27–35).
2. Rasyid N, Soedarman S. Genes polymorphism as risk factor of recurrent urolithiasis: a systematic review and meta-analysis. BMC Nephrol. 2023;24(1):363. doi: 10.1186/s12882-023-03368-y.
3. Liu Y., Chen Y., Liao B., Luo D., Wang K., Li H., Zeng G. Epidemiology of urolithiasis in Asia. Asian J Urol. 2018;5(4):205–214. doi: 10.1016/j.ajur.2018.08.007.
4. Daudon M., Jungers P., Bazin D., Williams J.C.Jr. Recurrence rates of urinary calculi according to stone composition and morphology. Urolithiasis. 2018;46(5):459–470. doi: 10.1007/s00240-018-1043-0
5. Daudon M., Jungers P., Bazin D., Williams J.C. Recurrence rates of urinary calculi according to stone composition and morphology. Urolithiasis. 2018;46(5):459–470.
6. Gadzhiev N., Prosyannikov M., Malkhasyan V., Akopyan G., Somani B., Sivkov A., Apolikhin O., Kaprin A. Urolithiasis prevalence in the Russian Federation: analysis of trends over a 15-year period. World J Urol. 2021;39(10):3939–3944. doi: 10.1007/s00345-021-03729-y
7. Wróbel G., Kuder T. The role of selected environmental factors and the type of work performed on the development of urolithiasis – a review paper. Int J Occup Med Environ Health. 2019;32(6):761–775. doi: 10.13075/ijomeh.1896.01491
8. Kaprin A.D., Apolikhin O.I., Sivkov A.V. et al. Incidence of Urolithiasis in the Russian Federation from 2005 to 2020. Experimental and Clinical Urology. 2022;15(2):10–17. In Russian (Каприн А.Д., Аполихин О.И., Сивков А.В. и др. Заболеваемость мочекаменной болезнью в Российской Федерации с 2005 по 2020 гг. Экспериментальная и клиническая урология. 2022;15(2):10–17) https://doi.org/10.29188/2222-8543-2022-15-2-10-17
9. Vasilyev A.G., Tagirov N.S., Nazarov T.Kh., Madzhidov S.A., Akhmedov M.A. Modern aspects of the etiology and pathogenesis of urolithiasis. Pediatrician. 2014;5(3):101–109. In Russian (Васильев А.Г., Тагиров Н.С., Назаров Т.Х., Маджидов С.А., Ахмедов М.А. Современные аспекты этиологии и патогенеза мочекаменной болезни. Педиатр. 2014;5(3):101–109).
10. Galkina N.G., Kalinina E.A., Galkin A.V. Urolithiasis: Current Concepts of Etiology (Review). Saratov Journal of Medical Scientific Research 2020;16(3):773–779. In Russian (Галкина Н.Г., Калинина Е.А., Галкин А.В. Мочекаменная болезнь: современные представления об этиологии (обзор). Саратовский научно-медицинский журнал 2020;16 (3):773–779).
11. Lin L., Ma Y., Li Z., Liu L., Hu Q., Zhou L. Genetic susceptibility of urolithiasis: comprehensive results from genome-wide analysis. World J Urol. 2024;42(1):230. doi: 10.1007/s00345-024-04937-y
13. Howles S.A., Thakker R.V. Genetics of kidney stone disease. Nat Rev Urol. 2020;17(7):407–421. doi: 10.1038/s41585-020-0332-x
15. Fadilah R.N., Soedarman S. Genes polymorphism as risk factor of recurrent urolithiasis: a systematic review and meta-analysis. BMC Nephrology. 2023;24(1):1–12. http://dx.doi.org/10.1186/s12882-023-03368-y
16. Khatami F., Gorji A., Khoshchehreh M., Mashhadi R., Pishkuhi M.A., Khajavi A., Shabestari A.N., Aghamir S.M.K. The correlation between promoter hypermethylation of VDR, CLDN, and CasR genes and recurrent stone formation. BMC Med Genomics. 2022;15(1):109. doi: 10.1186/s12920-022-01265-1
17. Letavernier E., Daudon M., Vitamin D. hypercalciuria and kidney stones. Nutrients. 2018;10(3):366.
18. Hu H., Zhang J., Lu Y., Zhang Z., Qin B., Gao H., Wang Y., Zhu J., Wang Q., Zhu Y., Xun Y., Wang S. Association between Circulating Vitamin D Level and Urolithiasis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients. 2017;9(3):301. doi: 10.3390/nu9030301
19. Melo T.L., Esper P.L.G., Zambrano L.I., Ormanji M.S., Rodrigues F.G., Heilberg I.P. Expression of vitamin D receptor, CYP27B1 and CYP24A1 hydroxylases and 1,25-dihydroxyvitamin D3 levels in stone formers. Urolithiasis. 2020;48(1):19–26. doi: 10.1007/s00240-019-01163-9
20. Li J., Ke K., Zhang B., Liu Y., Bai J., Wang M., Li H. Association of single nucleotide genetic polymorphisms of vitamin D receptor and calcium-sensitive receptor with calcium-containing kidney stones in Chinese Dai populations: a prospective multi-center study. Int Urol Nephrol. 2024;56(11):3647–3655. doi: 10.1007/s11255-024-04109-2
21. Guha M., Bankura B., Ghosh S., Pattanayak A.K., Ghosh S., Pal D.K., Puri A., Kundu A.K., Das M. Polymorphisms in CaSR and CLDN14 Genes Associated with Increased Risk of Kidney Stone Disease in Patients from the Eastern Part of India. PLoS One. 2015;10(6):e0130790. doi: 10.1371/journal.pone.0130790.
22. Letavernier E., Vandermeersch S., Traxer O., Tligui M., Baud L., Ronco P., Haymann J.-P., Daudon M.P. Demographics and characterization of 10,282 Randall plaque-related kidney stones: a new epidemic? Medicine. 2015;94(10):e566.
23. Mohammadi A., Shabestari A.N., Baghdadabad L.Z., Khatami F., Reis L.O., Pishkuhi M.A., Kazem Aghamir S.M. Genetic Polymorphisms and Kidney Stones Around the Globe: A Systematic Review and Meta-Analysis. Front Genet. 2022;13:913908. doi: 10.3389/fgene.2022.913908.
24. Imani D., Razi B., Khosrojerdi A., Lorian K., Motallebnezhad M., Rezaei R., Aslani S. Vitamin D receptor gene polymorphisms and susceptibility to urolithiasis: a meta-regression and meta-analysis. BMC Nephrol. 2020;21(1):263.
25. Zhang P., Nie W., Jiang H. Effects of vitamin D receptor polymorphisms on urolithiasis risk: a meta-analysis. BMC Med Genet. 2013;14(1):104. doi: 10.1186/1471-2350-14-104.
26. Liu W., Chen M., Li M., Ma H., Tong S., Lei Y., Qi L. Vitamin D receptor gene (VDR) polymorphisms and the urolithiasis risk: an updated meta-analysis based on 20 case-control studies. Urolithiasis. 2014;42(1):45–52. doi: 10.1007/s00240-013-0619-y
27. Amar A., Afzal A., Hussain S.A., Hameed A., Khan A.R., Shakoor M., Abid A., Khaliq S. Association of vitamin D receptor gene polymorphisms and risk of urolithiasis: results of a genetic epidemiology study and comprehensive meta-analysis. Urolithiasis. 2020;48(5):385–401. doi: 10.1007/s00240-019-01157-7
28. Imani D., Razi B., Khosrojerdi A., Lorian K., Motallebnezhad M., Rezaei R., Aslani S. Vitamin D receptor gene polymorphisms and susceptibility to urolithiasis: a meta-regression and meta-analysis. BMC Nephrol. 2020;21(1):263. doi: 10.1186/s12882-020-01919-1
29. Gunes S., Bilen C.Y., Kara N., Asci R., Bagci H., Yilmaz A.F. Vitamin D receptor gene polymorphisms in patients with urolithiasis. Urol Res. 2006;34(1):47–52. doi: 10.1007/s00240-005-0033-1
30. Hagikura S., Wakai K., Kawai S., Goto Y., Naito M., Hagikura M., Gotoh M., Hamajima N. Association of calcium urolithiasis with urokinase P141L and 3’-UTR C>T polymorphisms in a Japanese population. Urolithiasis. 2013;41(1):47–52. doi: 10.1007/s00240-012-0527-6
31. Li D., Liu J., Ren J., Yan L., Liu H., Xu Z. Meta analysis of the urokinase gene 3’ UTR T/C polymorphism and susceptibility to urolithiasis. Biomedical Peports. 2013:369–374. https://doi.org/10.3892/br.2013.73
32. Shamsiev A., Yusupov Sh., Adilov B., Dalimova D., Turdikulova Sh., Islamova D., Khakimova L. Association of Urokinase Gene Polymorphism with the Development of Urolithiasis in Uzbekistan. Journal of Biology and Medicine Problems. 2014;4,1(81):93–96. In Russian (Шамсиев А., Юсупов Ш., Адылов Б., Далимова Д., Турдикулова Ш., Исламова Д., Хакимова Л. Исследование ассоциации полиморфизма гена урокиназы с развитием уролитиаза в Узбекистане. Журнал проблемы биологии и медицины. 2014;4,1(81):93–96).
33. Atmoko W., Raharja P.A.R., Birowo P., Hamid A.R.A.H., Taher A., Rasyid N. Genetic polymorphisms as prognostic factors for recurrent kidney stones: A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2021;16(5):e0251235. doi: 10.1371/journal.pone.0251235
34. Qin J., Duan B., Chen B., Xing J., Wang T. Association Between Klotho Gene Polymorphisms and Urolithiasis: A Meta-Analysis. JCPSP. 2024;34(02):206–211.
35. Xu C., Song R.J., Yang J., Jiang B., Wang X.L., Wu W., Zhang W. Klotho gene polymorphism of rs3752472 is associated with the risk of urinary calculi in the population of Han nationality in Eastern China. Gene. 2013;526(2):494–97. doi: 10.1016/j.gene.2013.06.001
36. Gürel A., Üre İ., Temel H.E., Çilingir O., Uslu S., Celayir M.F., Aslan S., Başeskioğlu A.B. The impact of klotho gene polymorphisms on urinary tract stone disease. World J Urol. 2016;34(7):1045–50. doi: 10.1007/s00345-015-1732-z
37. Lu H., Ng D.Y.W., Lieberwirth I., Weidner T., Bonn M. Intrinsically Disordered Osteopontin Fragment Orders During Interfacial Calcium Oxalate Mineralization. Angew Chem Int Ed Engl. 2021;60(34):18577–18581. doi: 10.1002/anie.202105768
38. Amar A., Afzal A., Hameed A., Ahmad M., Khan A.R., Najma H., Abid A., Khaliq S. Osteopontin promoter polymorphisms and risk of urolithiasis: a candidate gene association and meta-analysis study. BMC Med Genet. 2020;21(1):172. doi: 10.1186/s12881-020-01101-2.
39. Safarinejad M.R., Shafiei N., Safarinejad S. Association between polymorphisms in osteopontin gene (SPP1) and first episode calcium oxalate urolithiasis. Urolithiasis. 2013;41(4):303–13. doi: 10.1007/s00240-013-0582-7
40. Xiao X., Dong Z., Ye X., Yan Y., Chen X., Pan Q., Xie Y., Xie J., Wang Q., Yuan Q. Association between OPN genetic variations and nephrolithiasis risk. Biomed Rep. 2016;5(3):321–326. doi: 10.3892/br.2016.724
41. Gillion V., Devuyst O. Genetic variation in claudin-2, hypercalciuria, and kidney stones. Kidney Int. 2020;98(5):1076–1078.
42. Litvinova M.M., Korchagin V.I., Asanov A.Y. et al. Polymorphisms With the Calcium Urolithiasis Development in Russian Population. Front. Genet. 2021;12. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.621049
43. Apolikhin O.I., Sivkov A.V., Konstantinova O.V., Slominsky P.A., Tupitsyna T.V., Kalinichenko D.N. Early Diagnosis of the Risk of Developing Calcium Oxalate Urolithiasis. Urologiia. 2017;3:5–8. https://dx.doi.org/10.18565/urol.2017.3.5-8. In Russian (Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н. Ранняя диагностика риска развития кальций-оксалатной формы мочекаменной болезни. Урология. 2017;3:5–8) https://dx.doi.org/10.18565/urol.2017.3.5-8
44. Apolikhin O.I., Sivkov A.V., Konstantinova O.V., Slominsky P.A., Tupitsyna T.V., Kalinichenko D.N. Genetic Risk Factors for Recurrent Urolithiasis. Experimental and Clinical Urology. 2016;(3):127-130. In Russian (Аполихин О.И., Сивков А.В, Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н. Генетические факторы риска рецидивного уролитиаза. Экспериментальная и клиническая урология. 2016;(3):127–130).
45. Jahan I., Ahmed S., Islam M.R., Hai A.N.M.A., Islam M.F., Bhuiyan M.A., Nahar Z. Association of ORAI1 Genetic Polymorphism with Serum Calcium and Phosphorus Levels in Non-dialysis Chronic Kidney Disease Patients: A Case-control Study. Cureus. 2019;11(4):e4564. doi: 10.7759/cureus.4564.
Об авторах / Для корреспонденции
А в т о р д л я с в я з и: Т.А. Лелявина – д.м.н., ведущий научный сотрудник НИО микроциркуляции и метаболизма миокарда Института экспериментальной медицины ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России; научный сотрудник научного отдела СПб ГБУЗ «Клиническая больница Святителя Луки», Санкт-Петербург, Россия; e-mail: tatianalelyavina@mail.ruТакже по теме
