Клиническое наблюдение позднего выявления туберозного склероза


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2019.6.98-105

Ю.Г. Аляев, Е.В. Шпоть, Г.Н. Акопян, К.М. Горячева, Д.В. Чиненов, З.К. Гаджиева, М.А. Кодзоков, А.Д. Дамиев, П.Б. Гележе

1) Институт урологии и репродуктивного здоровья человека ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет), Москва, Россия; 2) ГБУЗ Москвы «Научно-практический клинический центр диагностики и телемедицинских технологий Департамента здравоохранения города Москвы», Москва, Россия
Представлен клинический случай успешного медикаментозного лечения множественных ангиомиолипов почек при туберозном склерозе, подтверждающий целесообразность применения консервативной терапии при доброкачественных образованиях почек.
Ключевые слова: таргетная терапия ангиомиолипомы, ангиомиолипома почки, туберозный склероз
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Henske E.P., Jóźwiak S., Kingswood J. C. et al. Tuberous sclerosis complex. Nature Reviews Disease Primers. 2016;2:16035.


2. Au K.S., Williams A.T., Gambello M.J. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. Children Neuroljgy. 2004;19:699–709.


3. Fleury P., de Groot W.P., Delleman J.W. Tuberous sclerosis: the incidence of sporadic cases versus familial cases. Brain Dev. 2002;2:107–117.


4. Osborne J.P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N.Y. Acad Sci. 1991;615:125–127. Doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb37754.x.


5. Sampson J.R., Yates J.R., Pirrit L.A. Evidence for genetic heterogeneity in tuberous sclerosis. Med. Genet. 1989;26:511–516.


6. Tuberous Sclerosis. Diagnosis and Treatment. M.Yu. Dorofeeva (ed.). Moscow: ADARE 2017; 288.Russian (Туберозный склероз. Диагностика и лечение. Под ред. М.Ю. Дорофеевой. М: АДАРЕ 2017; 288).


7. Belousova E.D., Vlodavets D.V., Pivovarova A.M., Katysheva O.V., Dorofeeva M.Yu. Targeted therapy for tuberous sclerosis complex. Ros Vestn Perinatol i Pediatr (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(5):106–112. Russian (Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., Пивоварова А.М., Катышева О.В., Дорофеева М.Ю. Таргетная терапия туберозного склероза. Росcийский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(5):106–112. Doi: 10.21508/1027–4065–2016–61–5–106–112)


8. Huang J., Manning B.D. The TSC1-TSC2 complex: a molecular switchboard controlling cell growth. Biochem J 2008;412:179–190. Doi: 10.1042/BJ20080281.


9. Curatolo P., Bombardieri R., Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet 2008;372:657–668. Doi: 10.1016/S0140-6736(08)61279-9.


10. Randle S.C. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatric Annals. 2017;46(4):e166-e171. Doi: 10.3928/19382359-20170320-01


11. Mills J.D., Iyer A.M., van Scheppingen J., Bongaarts A., Anink J.J., Janssen B.et al. Coding and small non-coding transcriptional landscape of tuberous sclerosis complex cortical tubers: implications for pathophysiology and treatment. Sci Rep. 2017;7(1):8089. Doi: 10.1038/s41598-017-06145-8.


12. Johnson S.R., Taveira-DaSilva A.M., Moss J. Lymphangioleiomyomatosis. Clin Chest Med. 2016;37(3):389–403. Doi: 10.1016/j.ccm. 2016.04.002.


13. Henske E.P., McCormack F.X. Lymphangioleiomyomatosis – a wolf in sheep’s clothing. J Clin Invest. 2012;122(11):3807–16. Doi: 10.1172/JCI58709.


14. Johnson S.R., Cordier J.F., Lazor R., et al. Review Panel of the ERS LAM Task Force. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J. 2010;35(1):14–26. Doi: 10.1183/09031936.00076209.


15. Tuberous Sclerosis. Diagnosis and Treatment. M.Yu. Dorofeeva (ed.). Moscow: ADARE 2017; 288. Russian (Туберозный склероз. Диагностика и лечение. Под ред. М.Ю. Дорофеевой. М: АДАРЕ 2017; 288.


16. Volgina S.Ya., Yurov I.Yu., Belogurova M.B., Belousova E.D., Vakhitov Kh.M.,Voinova V.Yu. et al. Rare diseases in children. Monograph. S.Ya. Volgina, I.Ju. Jurov (eds). Kazan’: Meditsina 2018; 206. Russian (Волгина С.Я., Юров И.Ю., Белогурова М.Б., Белоусова Е.Д., Вахитов Х.М., Воинова В.Ю. и др. Редкие болезни у детей. Под общ. ред. С.Я. Волгиной, И.Ю. Юрова. Казань: Медицина 2018; 206).


17. Krueger D.A., Northrup H. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49:255–265. Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002.


18. Dorofeeva M.Yu., Belou-sovа E.D., Pivovаrova A.M. Recommendations for diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry (Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova) 2014;114(3):58–74. Russian (Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д.,Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2014;114(3):58–74).


19. Krueger D.A., Northrup H. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49: 255–265. Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002.


20. Bissler J. J Urol 2015;193(4S):e763.


Об авторах / Для корреспонденции

А в т о р д л я с в я з и: Г. Н. Акопян – д.м.н., профессор Института урологии и репродуктивного здоровья человека ФГАОУ ВО «ПМГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия, e-mail: docgagik@mail.ru

К содержанию номера

Бионика Медиа