Тактика детского уролога-андролога при осмотре новорожденного с нарушением формирования пола


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2019.6.170-173

Л.А. Дерюгина, Н.В. Болотова, Н.Ю. Райгородская

ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, НИИ фундаментальной и экспериментальной уронефрологии, Саратов, Россия
Нарушение формирования пола (НФП) – несоответствие генетического, гонадного и фенотипического пола ребенка. Лечение детей с данной патологией остается мультидисциплинарной проблемой, затрагивающей аспекты детской урологии-андрологии. Детский уролог-андролог, наряду с детским эндокринологом, генетиком осматривающий новорожденных с выявленной патологией в перинатальных центрах, на поликлинических приемах, должен быть информирован об объеме обследования детей с данной патологией. Наличие двойственного или неопределенного строения наружных половых органов требует выполнения следующих мероприятий: исключения ургентных состояний, связанных с наличием у девочек сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников, сопровождающихся признаками вирилизации; определение хромосомного пола как стартовой позиции при выборе гражданского пола ребенка; исследование гормонального статуса в раннем возрасте (до 3–6 мес.) для определения прогноза гормональной функции гонад, идентификации варианта нарушения формирования пола. Соблюдение алгоритма диагностических мероприятий в раннем возрасте, правильная последовательность их выполнения, маршрутизация пациентов определяют успешность диагностических и лечебных процедур.
Ключевые слова: врожденные пороки развития у детей, детская андрология, нарушение формирования пола
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Calinchenco N.Yu., Tjulpaкov A.N. New classification of diseases associated with disorders of sex development. Discussion of international consensus on the revision of terminology and classification of hermaphroditism. Vestnik reproductivnogo zdorovja. 2008;12:48–51. Russian (Калинченко Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Новая классификация заболеваний, связанных с нарушением формирования пола. Обсуждение международного консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма. Вестник репродуктивного здоровья. 2008;12:48–51).


2. Consortium on the Management of Disorders of Sex Differentiation. Clinical guidelines for the management of disorders of sex development in childhood. 2006. http://www.dsdguidelines.org/files/clinical.pdf (06.06.2019)


3. EAU Guidelines on Pediatric Urology 2018. C. Radmayr, G. Bogaert, N.S. Dogan, R. Cocvara, J.M. Nijman, R. Stein, S. Tekgul https://uroweb.org/wp-content/uploads/EAU-Guidelines-on-Paediatric-Urology-2018-large-text.pdf (9.04.2019).


4. Bolotova N.V., Morozov D.A., Rajgorodskaya N.J. Criteria for clinical diagnosis and the choice of treatment tactics in patients with disorders of sex development. Saratov nauchno-medicinsky jurnal. 2010;6(1):178–182. Russian (Болотова Н.В., Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю. и др. критерии клинической диагностики и выбор лечебной тактики у пациентов с неопределенностью пола. Саратовский научно-медицинский журнал. 2010;6(1):178–182).


5. Semicheva T.V. Neonatal screening for adrenogenital syndrome: the beginning of the path. Vestnik reproductivnogo zdorovja. 2007;9:3–6. Russian (Семичева Т.В. Неонатальный скрининг адреногенитального синдрома: начало пути. Вестник Репродуктивного Здоровья. 2007;9:3–6).


6. Careva M.A., Chugunov I.S. Federal clinical guidelines – protocols for the management of patients with congenital dysfunction of the adrenal cortex in childhood. Problemi Endocrinologii. 2014;2:42–50. Russian (Карева М.А.,Чугунов И.С. Федеральные клинические рекомендации – протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. Проблемы эндокринологии. 2014;2:42–50).


7. Nikitina I.L., Kudryashova E.K., Batrudinov R.T., Costareva A.A. The role of molecular genetics in the personification of assistance with gender disruption in children. Lechaschyi vrach. 2017;10(18):14–13. Russian (Никитина И.Л., Кудряшова Е.К., Батрутдинов Р.Т., Костарева А.А.Роль молекулярной генетики в персонификации оказания помощи при нарушениях формирования пола у детей. Лечащий врач 2017;10(18):14–13).


8. Ivanov D.O., Mavropulo T.K. Clinical guidelines for the management and treatment of newborns with disorders of sex development. 2016. 54 p. (Иванов Д.О., Мавропуло Т.К. Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с нарушением полового развития. 2016. 54 c.).


9. Rajgorodskaya N.J., Bolotova N.V., Morozov D.A., Zacharova N.B. The state of gonads in boys with cryptorchidism during the mini-puberty period. Problemi Endocrioologii. 2014;60(2):4–7. Russian (Райгородская Н.Ю., Болотова Н.В., Морозов Д.А., Захарова Н.Б. Состояние гонад у мальчиков с крипторхизмом в период мини-пубертата. Проблемы эндокринологии. 2014:60(2):4–7).


10. Rajgorodskaya N.J., Bolotova N.V., Zacharova N.B., Lvova O.V. Reference values of gonadotropins and sex hormones in healthy boys 1-3 months. Bulleten Sibirskoy meditsiny. 2014;13(2):38–41. Russian (Райгородская Н.Ю.,Болотова Н.В., Захарова Н.Б., Львова О.В. Референсные значения гонадотропинов и половых гормонов у здоровых мальчиков 1–3 мес. Бюллетень сибирской медицины 2014;13(2):38–41).


11. Rajgorodskaya N.J. Mini-puberty in healthy boys and in boys with disorders of sex development. Pediatrija. 2014;5:117–121. Russian (Райгородская Н.Ю.Мини-пубертат у здоровых мальчиков и при патологии репродуктивной системы. Педиатрия. 2014;5:117–121).


Об авторах / Для корреспонденции

А в т о р д л я с в я з и: Л. А. Дерюгина – д.м.н., профессор кафедры хирургии детского возраста ФГБОУ ВО
«Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Минздрава России, старший научный сотрудник отдела детской урологии-андрологии НИИ фундаментальной и экспериментальной уронефрологии, Саратов, Россия; e-mail: dludmila1@yandex.ru


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа