English
Нарушение формирования пола 46 XY и двусторонняя метахронная опухоль Вильмса у ребенка с мутацией в экзоне 7 гена WT1
DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2019.6.109-112
Н.Р. Акрамов, И.В. Осипова, А.К. Закиров, Э.И. Хаертдинов
1) ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Казань, Россия; 2) ГАУЗ «Республиканская клиническая больница» МЗ РТ, Казань, Россия; 3) ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» МЗ РТ, Казань, Россия
Литература
1. National Wilms’ Tumor Study Committee. Wilms’ tumor: status report, 1990. J. Clin. Oncol. 1991;9,877–887. Doi: 10.1200/JCO.1991.9.5.877. 2. Stefan D.C. Patterns of distribution of childhood cancer in Africa. J Trop Pediatr. 2015;61(3):165–173. Doi: 10.1093/tropej/fmv005. 3. Kulyova S.A., Imyanitov E.N. Wilm’s Tumor: Syndrome-based and Molecular Diagnostics. Onkopediatria. 2017;4(4):283–289. Russian (Кулева С.А., Имянинов Е.Н. Опухоль Вильмса: синдром альная и молекулярная диагностика. Онкопедиатрия. 2017;4(4):283–289). Doi: 10.15690/onco.v4i4.1814. 4. Ward E., DeSantis C., Robbins A., et al. Childhood and Adolescent Cancer Statistics. Cancer J Clin. 2014;64:83–103. Doi: 10.3322/caac.21219. 5. Green D.M. The treatment of stages I-IV favorable histology Wilms’ tumor. J ClinOncol 2004;22(8):1366–1372. Doi: 10.1200/JCO.2004.08.008. 6. Weirich A., Ludwig R., Graf N., et al. Survival in nephroblastoma treated according to the trial and study SIOP-9/GPOH with respect to relapse and morbidity. Ann Oncol 2004;15:808–820. Doi: 10.1093/annonc/mdh171. 7. Denys P., Malvaux P., van den Berghe H., et al. Association d’un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodismemasculin, d’unetumeur de Wilms, d’unenephropathieparenchymateuse et d’un mosaicisme XX/XY. Arch. Franc. Pediat. 1967;24:729–739. 8. Drash A., Sherman F., Hartmann W.H., Blizzard R.M. A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms’ tumor, hypertension, and degenerative renal disease. J. Pediat. 1970;76:585–593. Doi: 10.1016/s0022-3476(70)80409-7. 9. Bruening W., Bardeesy N., Silverman B.L., et al. Germlineintronic and exonic mutations in the Wilms’ tumour gene (WT1) affecting urogenital development. Nat Genet. 1992;1(2):144–148. Doi: 10.1038/ng0592-144. 10. Auber F., Lortat-Jacob S., Sarnacki S., et al. Surgical management and genotype/phenotype correlations in WT1 gene-related diseases (Drash, Frasier syndromes). J Pediatr Surg. 2003;38(1):124–129. Doi: 10.1053/jpsu.2003.50025. 11. Takata A., Kikuchi H., Fukuzawa R., et al. Constitutional WT1 correlate with clinical features in children with progressive nephropathy. J Med Genet. 2000;37(9):698–701. Doi: 10.1136/jmg.37.9.698. 12. da Silva T.E., Nishi M.Y., Costa E.M., et al. A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46,XY patient with Denys-Drash syndrome. PediatrNephrol. 2011;26(8):1311–1315. Doi: 10.1007/s00467-011-1847-4. 13. Fukuzawa R., Sakamoto J., Heathcott R.W., Hata J.I. A necropsy case of Denys-Drash syndrome with a WT1 mutation in exon 7. J Med Genet. 2002;39(8):e48. Doi: 10.1136/jmg.39.8.e48. 14. Jeanpierre C., Béroud C., Niaudet P., Junien C. Software and database for the analysis of mutations in the human WT1 gene. Nucleic Acids Res. 1998;26(1):271–274. Doi: 10.1093/nar/26.1.271. 15. Little M., Wells C. A clinical overview of WT1 gene mutations. Hum Mutat. 1997;9(3):209–225. Doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<209::AID-HUMU2>3.0.CO;2-2 16. Bardeesy N., Zabel B., Schmitt K., Pelletier J. WT1 mutations associated with incomplete Denys-Drash syndrome define a domain predicted to behave in a dominant-negative fashion. Genomics. 1994;21(3):663–664. Doi: 10.1006/geno.1994.1333. 17. Weaver J., Rove K.O., Meenakshi-Sundaram B., Vricella G.J. Genetic testing proves crucial in case of ambiguousgenitalia and renal masses. Urology. 2019;125:194–196. Doi: 10.1016/j.urology.2019.03.011. 18. Chiang P.W., Aliaga S., Travers S., et al. Case report: WT1 exon 6 truncation mutation and ambiguous genitalia in a patient with Denys-Drash syndrome. CurrOpinPediatr. 2008;20(1):103–106. Doi: 10.1097/MOP/0b013e3282f357eb. 19. Lehnhardt A., Karnatz C., Ahlenstiel-Grunow T. et al. Clinical and molecular characterization of patients with heterozygous mutations in wilms tumor suppressor gene 1. Clin J Am SocNephrol. 2015;10(5):825–831. Doi: 10.2215/CJN.10141014. 20. Dattolo P., Allinovi M., Iatropoulos P., Michelassi S. Atypical clinical presentation of a WT1-related syndrome associated with a novel exon 6 gene mutation. BMJ Case Rep. 2013;27;2013. Doi: 10.1136/bcr-2013-009543. 21. Köhler B., Biebermann H., Friedsam V., et al. Analysis of the Wilms’ tumor suppressor gene (WT1) in patients 46,XY disorders of sex development. J ClinEndocrinol Metab 2011;96:E113–E1136. Doi: 10.1210/jc.2010-2804. 22. Finken M.J., Hendriks Y.M., van der Voorn J.P., et al. WT1 deletion leading to severe 46,XY gonadal dysgenesis, Wilms tumor and gonadoblastoma: case report. Horm Res Paediatr. 2015;83(3):211–216. Doi: 10.1159/000368964.
Об авторах / Для корреспонденции
А в т о р д л я с в я з и: Н. Р. Акрамов – д.м.н., профессор, главный научный сотрудник ГАУЗ «Республиканская
клиническая больница» МЗ РТ, профессор кафедры детской хирургии ФГБОУ ВО «Казанский государственный
медицинский университет» Минздрава России; e-mail: aknail@rambler.ru
Похожие статьи
