Тестикулярная феминизация является наследственным вариантом мужского псевдогермафродитизма. Этот синдром характеризуется наличием генетического (кариотип 46 XY) и гонадного мужского пола у больных с женскими наружными гениталиями и отсутствием производных мюллеровых протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища). Впервые заболевание описано в 1817 г. E. Steglehner, который при вскрытии трупа 23-летней женщины обнаружил мужские гонады, тогда как матки и придатки у нее отсутствовали.

F. Morris, тщательно изучив это заболевание, в 1953 г. предложил термин «тестикулярная феминизация» [1]. По данным Эндокринологического научного центра РАМН, тестикулярная феминизация составляет около 5 % от всех форм гермафродитизма [2, 3]. В литературе частота встречаемости этого синдрома колеблется от 1 : 13 158–20 000 до 1 : 64 200 новорожденных [2–4]. В настоящее время в англоязычной литературе вместо термина «синдром тестикулярной феминизации» применяется «синдром нечувствительности к андрогенам», или «синдром резистентности к андрогенам» [5–7].

В отличие от других форм гермафродитизма (синдром дисгенезии яичек, истинный гермафродитизм, врожденная дисфункция коры надпочечников и др.) при тестикулярной феминизации отсутствуют женские внутренние половые органы (матка, маточные трубы, яичники), что является принципиальным отличительным признаком и значительно облегчает дифференциальную диагностику. В результате нарушения специфической реакции органов-мишеней на андрогены у плода мужского генетического и гонадного пола формируется женский фенотип. Это объясняется недостаточной активностью фермента 5α-редуктазы, ответственного за образование метаболита тестостерона (5α-дегидротестостерона), обеспечивающего развитие наружных гениталий по мужскому типу. В результате этого, несмотря на нормальный уровень тестостерона в крови, он не оказывает влияния на те ткани, из которых в норме должны были бы образовываться мужские половые органы.

У больных неполной формой тестикулярной феминизации частично сохраняется реактивность организма на андрогены. Поэтому в строении наружных половых органов заметны признаки маскулинизации — гипертрофированный «пенисообразный» клитор, воронкообразное преддверие влагалища. В литературе встречаются единичные сообщения о больных тестикулярной феминизацией, которым в основном выполнялась билатеральная орхиэктомия с назначением эстрогенов [2, 8]. Целью этого лечения служит удаление из организма источника тестостерона и формирование наружных женских признаков. Однако для полноценной психоэмоциальной адаптации пациенткам необходима пластика влагалища, что позволяет им вести половую жизнь. В настоящее время существует несколько способов вагинопластики. Наиболее распространенным из них является кожная пластика влагалища при смене мужского пола на женский. Описана методика формирования влагалища кожными лоскутами эллипсоидной формы, взятыми в паховой области по методике Mc Indoe и из париетальной брюшины [9]. Оптимальной, на наш взгляд, особенно при атрезии влагалища и у больных тестикулярной феминизацией, является вагинопластика сегментом сигмовидной кишки на брыжейке. Сигмовагинопластика обладает рядом преимуществ перед пластикой кожными лоскутами: кишка имеет собственное кровоснабжение из верхней геморроидальной артерии и ее сигмовидных ветвей, она растягивается значительно лучше кожного трансплантата. Отрицательной стороной сигмокольпопоэза является необходимость выполнения лапаротомии для резекции кишки. Но с активным внедрением эндовидеохирургических вмешательств появляются работы по лапароскопической резекции кишечника [10].

При внутрибрюшном расположении яичек в течение длительного времени это заболевание не распознается, и лишь отсутствие менструального цикла вынуждает родителей обратиться к врачу. Если яички локализованы в больших половых губах, девочек часто оперируют по поводу паховой грыжи. При обследовании выявляют полное отсутствие внутренних женских половых органов, слепо заканчивающееся влагалище.

Приводим клиническое наблюдение больной неполной формой тестикулярной феминизации, которой был выполнен сигмокольпопоэз.

Б о л ь н а я 36 лет госпитализирована в клинику урологии с жалобами на наличие пенисообразного клитора, отсутствие менструаций и влагалища, невозможность ведения половой жизни. С детства она воспитывалась как девочка, у родителей по поводу ее развития беспокойств не было. По достижении 15-летнего возраста в связи с отсутствием менструаций обратилась к гинекологу, который заподозрил наличие у нее гермафродитизма. Однако больная от дальнейшего обследования отказалась. Только в возрасте 34 лет после появления полового партнера она решила пройти обследование и оперироваться с целью формирования влагалища и возможности ведения половой жизни. При обследовании по месту жительства в паховых каналах с обеих сторон обнаружены яички, которые удалены. Для дальнейшего лечения больная была направлена в Санкт-Петербург. При генетическом обследовании выявлен кариoтип 46XY. При УЗИ малого таза матка и придатки не обнаружены.

Генетический анамнез у больной отягощен: у ее родной сестры и сестры матери также диагностирован гермафродитизм (форму не можем уточнить). Объективный осмотр: андроидный тип телосложения, индекс массы тела 25,2 (рост – 176 см, масса тела – 74 кг), оволосение по мужскому типу, молочные железы гипопластичны, определяется пенисообразный клитор длиной 3 см, влагалище имеет глубину около 2 см, слепо заканчивается (рис. 1). Изменений в клиническом и биохимическом анализах крови нет. Гормональный фон: ЛГ – 17,4 мМЕ/мл, ФСГ – 12,1 мМЕ/мл, тестостерон общий – 11,4 нг/мл, пролактин – 680,7 мМЕ/мл, кортизол – 526 нмоль/л, альдостерон – 158 мг/мл. На МР-томограмме малого таза мочевой пузырь обычной формы, расположен типично, матка, придатки и влагалище отсутствуют.

С учетом желания больной вести половую жизнь решено выполнить пластику влагалища сигмовидной кишкой. Под общей анестезией больная уложена в литотомическом положении. Рассечена кожа над урогенитальным синусом, установлен уретральный катетер, на котором сформирована дистальная часть уретры. Разрезом по Пфаненштилю выполнена лапаротомия, тонкая кишка отведена вверх. Тщательно определено местонахождение нижней брыжеечной артерии и ее ветвей и верхней геморроидальной артерии. Сигмовидная кишка мобилизована, ее часть длиной 14 см на сосудистой ножке резецирована (рис. 2). Подобная методика мобилизации позволяет резецировать подвижный сегмент сигмовидной кишки на брыжейке, который можно развернуть на 180˚, расположив антиперистальтически, без натяжения низвести книзу. Проходимость кишечника восстановили путем наложения анастома «конец в конец». Далее верхний конец резецированного сегмента ушит наглухо. Между мочевым пузырем и прямой кишкой сформирован канал, соединенный с урогенитальным синусом. В канал проведена сигмовидная кишка, верхний конец которой фиксирован к промонториуму. После дренирования пространства Дугласа рана послойно ушита. Дистальный конец сегмента сигмовидной кишки на несколько сантиметров выведен наружу и по периметру фиксирован к коже промежности вокруг урогенитального синуса (рис. 3). В сформированную неовагину установлен фаллоимитатор. Осложнений в послеоперационном периоде не было. Проводилась санация неовагины. На 12-й день произведена резекция дистального участка кишки и больная выписана в поликлинику по месту жительства. Даны рекомендации по санации неовагины и особенностям ведения половой жизни. В настоящее время состояние больной удовлетворительное, живет регулярной половой жизнью.

Формирование влагалища из сигмовидной кишки позволило реабилитировать больную тестикулярной феминизацией. Неовагина, сформированная из толстой кишки, имеет определенные преимущества: обладает достаточной влажностью, самоочищающейся способностью и чувствительностью; в анатомическом и функциональном отношении приближается к естественному. У больных тестикулярной феминизацией наряду с кольпопоэзом необходимо выполнять гонадэктомию, резецировать кавернозные тела, формировать неоклитор из сохраненной вентральной части головки микропениса.