English
Сложное клиническое наблюдение кальциевого уролитиаза при носительстве мутации в гене SLC7A9, ответственном за развитие цистинурии
DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2020.6.126-130
М.М. Литвинова, Т.В. Филиппова, К.Ф. Хафизов, Д.В. Светличная, Д.А. Ахмедзянова, В.И. Руденко, З.К. Гаджиева, М.В. Шумихина
1) ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет), Москва, Россия; 2) ГБУЗ Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова ДЗМ, Москва, Россия; 3) ФГБУ «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровья» МЗ РФ, Москва, Россия; 4) ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Москва, Россия; 5) ГБУЗ «ДГКБ им. Н. Ф. Филатова» ДЗМ, Москва, Россия
Литература
1. Apolikhin O.I., Sivkov A.V., Konstantinova O.V., Slominskii P.A., Tupitsina T.V.,Kalinichenko D.N. Search polymorphic variants of candidate genes of urolithiasis in the Russian population. Eksperimental’naya i klinicheskaya urologiya. 2003;3:26–23. Russian (Аполихин О.И., Сивков А.В.,Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицина Т.В.,Калиниченко Д.Н. Поиск полиморфных вариантов кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции. Экспериментальная и клиническая урология. 2003;3:26–23). 2. Vasmi Sodimbaru, Latha Pujari. Urolithiasis – an update review over Genetics, Pathophysiology and its clinical management. International journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences.2014;6(Issue 11):24–31. 3. Alyaev Yu.G., Rudenko V.I., Gazimiev M.A., Saenko V.S., Sorokin N.I. Urolithiasis. Modern methods of diagnosis and treatment. M.: GEOTAR-Media. 2010. p. 38–42. Russian (Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Газимиев М.А.,Саенко В.С., Сорокин Н.И. Мочекаменная болезнь. Современные методы диагностики и лечения. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2010.С. 38–42). 4. Filippova T.V., Khafizov К.F., Rudenko V.I., Rapoport L.M., Tsarichenko D.G.,Enikeev D.V., Korolev D.O., Perekalina A.N., Litvinova М.М. Genetic factors of polygenic urolithiasis. Urologia Journal. Article first published online: February 10, 2020, p. 1–8. https://doi.org/10.1177/0391560319898375 5. Knoll T., Zöllner A., Wendt-Nordahl, G. et al. Cystinuria in childhood and adolescence: recommendations for diagnosis, treatment, and follow-up. Pediatr Nephrol. 2005; 20(1):19–24. 6. Mattoo A., Goldfarb DS. Cystinuria. Semin Nephrol. 2008; 28(2):181–191. 7. Rogers A., Kalakish S., Desai R.A., Assimos D.G. Management of cystinuria. Urol Clin North Am. 2007; 34(3):347–362. 8. Claes D.J., Jackson E. Cystinuria: mechanisms and management. Pediatr Nephrol. 2012; 27(11):2031–2038. 9. Biyani C., Cartledge J. Cystinuria – diagnosis and management. EAU-EEE Update Series. 2006; 4:175–183. 10. Schwartz B.F., Stoller M.L. The vesical calculus. Urol Clin North Am. 2000; 27(2):333–346. 11. Schwentner C.1., Oswald J., Lunacek A., Bartsch G., Radmayr C. Giant cystine stone in an infant bladder with no evidence of cystinuria-valence of possible pathomechanisms. Urol Int. 2005; 75(3):285–287. 12. Edvardsson V., Goldfarb D.S., Lieske J., Beara-Lasic L., Anglani F., Milliner D.,Palsson R. Hereditary causes of kidney stones and chronic disease. Pediatr Nephrol. 2013; 28:1923–1942. 13. Eggermann T., Venghaus A., Zerres K. Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7:19. 14. Goldstein B., Goldfarb D.S. Early Recognition and Management of Rare Kidney Stone Disorders. Urol Nurs. 2017; 37(2):81–89, 102. 15. Rogers A.1, Kalakish S., Desai R.A., Assimos D.G. Management of cystinuria. Urol Clin North Am. 2007;34(3):347–362. 16. Goodyer P. The molecular basis of cystinuria. Nephron Exp Nephrol. 2004; 98(2):e45–9. 17. Pereira D.J., Schoolwerth A.C., Pais V.M. Cystinuria: current concepts and future directions. Clin Nephrol. 2015; 83(3):138–146. 18. Saravakos P., Kokkinou V., Giannotos E. Cystinuria: current diagnosis and management. Urology. 2014;83:693–699. 19. Sumorok N., Goldfarb D.S. Update on cystinuria. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2013;22:427–431. 20. Thomas K., Wong K., Withington J., Bultitude M., Doherty A. Cystinuria – a urologist’s perspective. Nat Rev Urol. 2014; 11(5):270–277. 21. Chatzikyriakidou A., Sofikitis N., Georgiou I. Identification of novel cystinuria mutations and polymorphisms in SLC3A1 and SLC7A9 genes: absence of SLC7A10 gene mutations in cystinuric patients. Genet Test. 2005; 9(3):175–184. 22. Vashchula V.I., Savko Yu.S. Modern approaches to diagnostics and treatment of X-ray negative urolithiasis. Meditsinskie novosti. 2013. N8 P. 5–14. (Вощула В.И., Савко Ю.С. Современные подходы к диагностике и лечению рентгенонегативного уролитиаза. Проблемные статьи и обзоры. Медицинские новости. 2013. № 8, С. 5–14). 23. Bowen D.K., Tasian G.Е. Pediatric Stone Disease. Urol Clin North Am. 2018; 45(4):539–550. 24. Hesse A., Tiselius H.G., Siener R., Hoppe B. Urinary Stones: Diagnosis, Treatment, and Prevention of Recurrence. 3rd ed., revised and enlarged edition. Basel: Karger, 2009:232.
Об авторах / Для корреспонденции
А в т о р д л я с в я з и: М. М. Литвинова – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет), Москва, Россия; врач-генетик Центра персонализированной медицины, ГБУЗ «Московский клинический нНаучно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ, Москва, Россия; e-mail: mariya.litvinova@gmail.com
