English
Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза
DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2018.4.154-160
Т.В. Филиппова, М.М. Литвинова, В.И. Руденко, З.К. Гаджиева, Л.М. Рапопорт, Ю.Б. Казилов, А.Ю. Асанов, Т.И. Субботина, К.Ф. Хафизов
1 ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Россия, Москва (ректор – академик РАН, проф., д.м.н. П. В. Глыбочко); 2 ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, Россия, Москва; 3 ГБУЗ МКНЦ им. А. С. Логинова ДЗМ, Россия, Москва; 4ФКУЗ «МСЧ МВД РФ по РД», Махачкала, Россия
Литература
1. Alyaev Yu.G., Rudenko V.I., Gazimiev M.–S.A. Urolithiasis disease. Actual problems of diagnosis and treatment choice. M. Tver’: OOO «Izdatel’stvo «Triada». 2006;236 p. Russian (Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Газимиев М.С.А. Мочекаменная болезнь. Актуальные вопросы диагностики и выбора метода лечения. М.-Тверь: ООО «Издательство "Триада"». 2006;236 с.). 2. Alyaev Yu.G., Amosov A.V., Saenko V.S. Metaphylaxis of urolithiasis. M.: EKSMO. 2007. Russian (Аляев Ю.Г., Амосов А.В., Саенко В.С. Метафилактика мочекаменной болезни. М.: ЭКСМО. 2007). 3. Apolikhin O.I., Sivkov A.V., Konstantinova O.V., Slominskii P.A., Tupitsina T.V., Kalinichenko D.N. Search for polymorphic variants of candidate genes of urolithiasis in the Russian population. Eksperimental’naya i klinicheskaya urologiya. 2003;3:26–23. Russian (Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицина Т.В., Калиниченко Д.Н. Поиск полиморфных вариантов кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции. Экспериментальная и клиническая урология. 2003;3:26–23). 4. Vasmi Sodimbaru, Latha Pujari. Urolithiasis – an update review over Genetics, Pathophysiology and its clinical management. International journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences. 2014;6(11):24–31. 5. Alyaev Yu.G., Rudenko V.I., Gazimiev M.A., Saenko V.S., Sorokin N.I. Urolithiasis. Modern methods of diagnosis and treatment.. M.: GEOTAR-Media. 2010;38–42. Russian (Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Газимиев М.А., Саенко В.С., Сорокин Н.И. Мочекаменная болезнь. Современные методы диагностики и лечения. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2010;38–42). 6. Loimann E., Tsigin A.N., Sarkisyan A.A. Pediatric nephrology. Practical guidance. M.: Litera. 2010;390 s. Russian (Лойманн Э., Цигин А.Н., Саркисян А.А. Детская нефрология. Практическое руководство. М.: Литтерра. 2010;390 с.). 7. Cherepanova E.V., Dzeranov N. K. Metaphylactics of urolithiasis in outpatient settings.. Eksperimental’naya i klinicheskaya urologiya. 2013;3:33–39. Russian (Черепанова Е.В., Дзеранов Н. К. Метафилактика мочекаменной болезни в амбулаторных условиях. Экспериментальная и клиническая урология. 2013;3:33–39). 8. Fabrizio Dal Moro, Mariangela Mancini, Ivan MatteoTavolini, Vincenzo De Marco, PierfrancescoBassi. Cellular and molecular getaways to Urolithiasis: A new insight. Urologia Internationalist. 2005;74:193–197. 9. Lloyd S.E., Gunther W., Pearce S.H.S., Thomson A., Bianchi M.L., Bosio M., Craig I.W., Fisher S.E., Scheinman S.J., Wrong O., Jentsch T.J., Thakker R.V. Characterisation of renal chloride channel, CLCN5, mutations in hypercalciuric nephrolithiasis (kidney stones) disorders. Hum. Molec. Genet. 1997;6:1233–1239. 10. Lloyd S.E., Pearce S.H.S., Fisher S.E., Steinmeyer K., Schwappach B., Scheinman S.J., Harding B., Bolino A., Devoto M., Goodyer P., Rigden S.P.A., Wrong,O., Jentsch T., Craig I.W., Thakker R.V. A common molecular basis for three inherited kidney stone diseases. Nature.1996;379:445–449. 11. Tosetto E., Ceol M, Mezzabotta F., Ammenti A., Peruzzi L., Caruso M.R., Barbano G., Vezzoli G., Colussi G., Vergine G., Giordano M., Glorioso N., Degortes S., Soldati L., Sayer J., D’Angelo A., Anglani F. Novel mutations of the CLCN5 gene including a complex allele and a 5-prime UTR mutation in Dent disease 1. (Letter) Clin. Genet. 2009;76:413–16. 12. Prie D., Huart V., Bakouh N., Planelles G., Dellis O., Gerard B., Hulin P., Benque-Blanchet F., Silve C., Grandchamp B., Friedlander G. Nephrolithiasis and osteoporosis associated with hypophosphatemia caused by mutations in the type 2a sodium-phosphate cotransporter. NewEng. J. Med. 2002;347:983–991. 13. Simon D.B., Lu Y., Choate K.A., Velazquez H., Al-Sabban E., Praga M., Casari G., Bettinelli A., Colussi G., Rodriguez-Soriano J., McCredle D., Milford D., Sanjad S., Lifton R.P. Paracellin-1, a renal tight junction protein required for paracellularMg(2+) resorption. Science. 1999;285:103–106. 14. Kausalya P.J., Amasheh S., Gunzel D., Wurps H., Muller D., Fromm M., Hunziker W. Disease-associated mutations affect intracellular traffic and paracellular Mg2+ transport function of claudin-16. J. Clin. Invest. 2006;116:878–891. 15. Weber S., Hoffmann K., Jeck N., Saar K., Boeswald M., Kuwertz-Broeking E., Meij I.I.C., Knoers N.V.A.M., Cochat P., Sulakova T., Bonzel K.E., Soergel M., Manz F., Schaerer K., Seyberth H.W., Reis A., Konrad M. Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis maps to chromosome 3q27 and is associated with mutations in the PCLN-1 gene. Europ. J. Hum. Genet. 2000;8:414–422. 16. Filippova T.V., Alyaev Yu.G., Rudenko V.I., Asanov A.Yu., Gadzhieva Z.K., Subbotina T.I., Perekalina A.N. Genetic aspects of urolithiasis. Urologiia. 2016;2:95–102. Russian (Филиппова Т.В., Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Асанов А.Ю., Гаджиева З.К., Субботина Т.И., Перекалина А.Н. Генетические аспекты мочекаменной болезни. Урология. 2016;2:95–102). 17. Simon D.B., Bindra R.S., Mansfield T.A., Nelson-Williams C., Mendonca E., Stone R., Schurman S., Nayir A., Alpay H., Bakkaloglu A., Rodriguez-Soriano J., Morales J.M., Sanjad S.A., Taylor C.M., Pilz D., Brem A., Trachtman H., Griswold W., Richard G.A., John E., Lifton R.P. Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, cause Bartter’s syndrome type III. NatureGenet. 1997;17:171–178. 18. Kitanaka S., Takeyama K., Murayama A., Sato T., Okumura K., Nogami M., Hasegawa Y., Niimi H., Yanagisawa J., Tanaka T., Kato S. Inactivatingmutationsinthe 25-hydroxyvitamin D3-1-alpha-hydroxylase geneinpatientswithpseudovitamin D-deficiencyrickets. NewEng. J. Med. 1998;338:653–661. 19. Cheng J.B., Motola D.L., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. De-orphanization of cytochrome P450 2R1: a microsomal vitamin D 25-hydroxylase. J. Biol. Chem. 2003;278:38084–93. 20. Casella S.J., Reiner B.J., Chen T.C., Holick M.F., Harrison H.E. A possible genetic defect in 25-hydroxylation as a cause of rickets. J. Pediat. 1994;124:929–932. 21. Arita K., Nanda A., Wessagowit V., Akiyama M., Alsaleh Q.A., McGrath J.A. A novel mutation in the VDR gene in hereditary vitamin D-resistant rickets. Brit. J. Derm. 2008;158:168–171. 22. Manandhar D.S., Sarkawi S., Hunt M.C.J. Ricketswithalopecia-remissionfollowing a courseof 1-alpha-hydroxy vitaminD(3) therapy. Europ. J. Pediat. 1989;148:761–63. 23. Koren R. Vitamin D receptor defects: the story of hereditary resistance to vitamin D. Pediatr Endocrinol Rev. 2006;3(3):470–475. 24. Wang J.T., Lin C.-J., Burridge S.M., Fu G.K., Labuda M., Portale A.A., Miller W.L. Geneticsofvitamin D 1-alpha-hydroxylase deficiencyin 17 families. Am. J. Hum. Genet. 1998;63:1694–1702. 25. Lorenz-Depiereux B., Benet-Pages A., Eckstein G., Tenenbaum-Rakover Y., Wagenstaller J., Tiosano D., Gershoni-Baruch R., Albers N., Lichtner P., Schnabel D., Hochberg Z., Strom T.M. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria is caused by mutations in the sodium-phosphate cotransporter gene SLC34A3. Am. J. Hum. Genet. 2006;78:193–201. 26. Segawa H., Kaneko I., Takahashi A., Kuwahata M., Ito M., Ohkido I., Tatsumi S., Miyamoto K. Growth-related renal type II Na/Pi cotransporter. J. Biol. Chem. 2002;277:19665–19672. 27. Bergwitz C., Roslin N.M., Tieder M., Loredo-Osti J.C., Bastepe M., AbuZahra H., Frappier D., Burkett K., Carpenter T.O., Anderson D., Garabedian M., Sermet I., Fujiwara T.M., Morgan K., Tenenhouse H.S., Juppner H. SLC34A3 mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporterNaP(i)-IIc in maintaining phosphate homeostasis. Am. J. Hum. Genet. 2006;78:179–192. 28. Tieder M., Modai D., Shaked U., Samuel R., Arie R., Halabe A., Maor J., Weissgarten J., Averbukh Z., Cohen N., Edelstein S., Liberman U.A. «Idiopathic» hypercalciuria and hereditary hypophosphatemic rickets. Two phenotypical expressions of a common genetic defect. NewEng. J. Med. 1987;316:125–129. 29. Tieder M., Arie R., Bab I., Maor J., Liberman U.A. A new kindred with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: implications for correct diagnosis and treatment. Nephron. 1992;62:176–181. 30. Chen Y., Cann M.J., Litvin T.N., Iourgenko V., Sinclair M.L., Levin L.R., Buck J. Soluble adenylyl cyclase as an evolutionarily conserved bicarbonate sensor. Science. 2000;289:625–628. 31. Bushinsky D.A., Favus M.J. Mechanism of hypercalciuria in genetic hypercalciuric rats: inherited defect in intestinal calcium transport. J. Clin. Invest. 1988;82:1585–1591. 32. Coe F.L., Parks J.H., Moore E.S. Familial idiopathic hypercalciuria. NewEng. J. Med. 1979;300:337–340. 33. Streeten E.A., Zarbalian K., Damcott C.M. CYP24A1 mutations in idiopathic infantile hypercalcemia. (Letter) NewEng. J. Med. 2011;365:1741–1742. 34. Schlingmann K.P., Kaufmann M., Weber S., Irwin A., Goos C., John U., Misselwitz J., Klaus G., Kuwertz-Broking E., Fehrenbach H., Wingen A.M., Guran T., Hoenderop J.G., Bindels R.J., Prosser D.E., Jones G., Konrad M. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia. NewEng. J. Med. 2011;365:410–421.
Об авторах / Для корреспонденции
А в т о р д л я с в я з и: Т. В. Филиппова – д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ
им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Россия, Москва; e-mail: dr.filippova@mail.ru
Похожие статьи
