English
Молекулярно-генетические технологии в диагностике моногенных форм уролитиаза: клинические наблюдения
DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2020.3.81-86
М.М. Литвинова, Т.В. Филиппова, Д.В. Светличная, С.Л. Морозов, И.С. Чугунов, С.З. Нуралиева, В.И. Руденко, З.К. Гаджиева, Т.И. Субботина, М.В. Шумихина
1) ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет), Москва, Россия; 2) ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ, Москва, Россия; 3) ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Москва, Россия; 4) Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н. И. Пирогова» МЗ РФ, Москва, Россия; 5) ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, Москва, Россия; 6) ГБУЗ «ДГКБ им. Н. Ф. Филатова» ДЗМ, Москва, Россия
В статье представлено описание 5 клинических случаев МКБ у пациентов в возрасте от 1 года до 9 лет. Всем больным проведено инструментальное клинико-лабораторное и молекулярно-генетическое исследование. ДНК-диагностика осуществлена методом секвенирования нового поколения (NGS) (таргетные NGS-панели и полноэкзомное секвенирование). Во всех случаях установлена молекулярно-генетическая причина заболевания: идиопатическая инфантильная гиперкальциемия 1-го типа (ген CYP24A1 – 3 случая) и цистинурия (ген SLC7A9 – 2 случая). Несколько генных вариантов неизвестного значения выявлено в генах CYP24A1 (c.1379G>T, c.1156A>T, c.1286T>C) и SLC7A9 (c.920T>A). Продемонстрировано клиническое значение молекулярно-генетической диагностики и необходимость медико-генетического консультирования пациентов с МКБ.
Литература
1. Palsson R., Indridason O.S., Edvardsson V.O. et al. Genetics of common complex kidney stone disease: insights from genome-wide association studies. Urolithiasis. 2019;47(1):11–21. 2. Aune D., Mahamat-Saleh Y., Norat T. et al. Body fatness, diabetes, physical activity and risk of kidney stones: a systematic review and meta-analysis of cohort studies. Eur J Epidemiol. 2018; 33(11):1033–1047. 3. Filippova T.V., Litvinova M.M. et al. Genetic factors for monogenic forms of calcium urolithiasis. Urologiia. 2018; (4):154–160. Russian(Т.В. Филиппова, М.М. Литвинова, В.И. Руденко и соавт. Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза. Урология. 2018; (4):154–160). 4. Medical genetics: textbook pod red. N.P. Bochkov. M.: GEOTAR-Media, 2014. 224 p.: il. Russian (Медицинская генетика: учебник под ред. Н.П. Бочкова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. 224 с.: ил.). 5. Alyaev Yu.G., Rudenko V.I., Gazimiev M.A., Saenko V.S., Sorokin N.I.Urolithiasis. Modern methods of diagnosis and treatment. M.: GEOTARMedia. 2010; 38–42. Russian (Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Газимиев М.А., Саенко В.С., Сорокин Н.И. Мочекаменная болезнь. Современные методы диагностики и лечения. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2010; 38–42). 6. Loimann E., Tsigin A.N., Sarkisyan A.A. Pediatric nephrology. Practical guidance. M.: Litera. 2010;390 s. Russian (Лойманн Э., Цигин А.Н., Саркисян А.А. Детская нефрология. Практическое руководство. М.: Литтерра. 2010;390 с.). 7. Auron A., Alon U.S. Hypercalcemia: a consultant’s approach. Pediatr Nephrol. 2018; 33(9):1475–1488. 8. De Paolis E., Scaglione G., De Bonis M., Minucci A., Capoluongo E. CYP24A1 and SLC34A1 genetic defects associated with idiopathic infantile hypercalcemia: From genotype to phenotype. Clin. Chem. Lab. Med. 2019; 57(11):1650–1667. 9. Schlingmann K.P., Cassar W., Konrad M. Juvenile onset IIH and CYP24A1 mutations. Bone Rep. 2018; 9:42–46. 10. Cappellani D., Brancatella A., Kaufmann M., et al. Hereditary Hypercalcemia Caused by a Homozygous Pathogenic Variant in the CYP24A1 Gene: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Endocrinol. 2019 Apr 8; 2019:4982621. 11. Davidson Peiris E., Wusirika R. A Case Report of Compound Heterozygous CYP24A1 Mutations Leading to Nephrolithiasis Successfully Treated with Ketoconazole. Case Rep Nephrol Dial. 2017; 7(3):167–171. 12. Murphy Joel D. et al. Infantile nephrocalcinosis resulting from a pathogenic CYP24A1 Mutation. Kidney International Reports, 2019; 4(6):893–897. 13. Chatzikyriakidou A., Sofikitis N., Georgiou I. Identification of novel cystinuria mutations and polymorphisms in SLC3A1 and SLC7A9 genes: absence of SLC7A10 gene mutations in cystinuric patients. Genet Test. 2005; 9(3):175–184. 14. Vashchula V.I., Savko Yu.S. Modern approaches to diagnostics and treatment of X-ray negative urolithiasis. Meditsinskie novosti. 2013;8:5–14. Russian (Вощула В.И., Савко Ю.С. Современные подходы к диагностике и лечению рентгенонегативного уролитиаза. Проблемные статьи и обзоры. Медицинские новости. 2013;8:5–14) 15. Knoll T., Zollner A., Wendt-Nordahl G., Michel M.S., Alken P. Cystinuria in childhood and adolescence: recommendations for diagnosis, treatment, and follow-up. Pediatr Nephrol. 2005; 20(1):19–24. 16. Mattoo A., Goldfarb D.S. Cystinuria. Semin Nephrol. 2008; 28(2):181–191. 17. Claes Donna J., Jackson E. Cystinuria: mechanisms and management. Pediatr Nephrol. 2012; 27(11):2031–2038. 18. Biyani C.S., Cartledge J.J. Cystinuria – Diagnosis and management. European Association of Urology-European Board of Urology Update Series. 2006;4:175–183. 19. Schwartz B.F., Stoller M.L. The vesical calculus. Urol Clin North Am. 2000; 27(2):333–346. 20. Rogers A., Kalakish S., Desai R.A., Assimos D.G. Management of cystinuria. Urol Clin North Am 2007; 34(3):347–362. 21. Coe F.L., Evan A.P., Worcester E.M., Lingeman J.E. Three pathways for human kidney stone formation. Urol Res. 2010; 38(3):147–160. 22. Evan A.P., Coe F.L., Lingeman J.E., Shao Y., Matlaga B.R., Kim S.C., Bledsoe S.B., Sommer A.J., Grynpas M., Phillips C.L., Worcester E.M. Renal crystal deposits and histopathology in patients with cystine stones. Kidney Int. 2006;69(12):2227–2235. 23. Sumorok N., Goldfarb D.S. Update on cystinuria. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2013; 22(4):427–431. 24. DeBerardinis R.J., Coughlin C.R.II, Kaplan P. Penicillamine therapy for pediatric cystinuria: experience from a cohort of American children. J Urol. 2008;180(6):2620–2623. 25. Osmanov I.M., Zakharova I.N., Kolbe O.B., Mumladze E.B., Bekmurzaeva G.B., Tambieva E.V. Primary tubulopathies. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(1):81-89. Russian (Османов И.М., Захарова И.Н., Кольбе О.Б., Мумладзе Э.Б., Бекмурзаева Г.Б., Тамбиева Е.В. Первичные тубулопатии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(1):81-89). https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-81-89. 26. Molin R. Baudoin, M. Kaufmann, J. C. Souberbielle, A. Ryckewaert, M.C. Vantyghem, P. Eckart, J. Bacchetta, G. Deschenes, G. Kesler-Roussey, N. Coudray, N. Richard, M. Wraich, Q. Bonafiglia, A. Tiulpakov,G. Jones, M.-L. Kottler. CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100(10):E1343–E1352.
Об авторах / Для корреспонденции
А в т о р д л я с в я з и: М. М. Литвинова – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики,
ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет), Москва, Россия;
врач-генетик Центра персонализированной медицины, ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр
им. А. С. Логинова» ДЗМ, Москва, Россия; e-mail: mariya.litvinova@gmail.com
Похожие статьи
