Генетические аспекты первичной гипероксалурии: методы диагностики и современные подходы к лечению


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2019.5.140-143

Т.В. Филиппова, Д.В. Светличная, В.И. Руденко, Ю.Г. Аляев, М.В. Шумихина, М.М. Азова, Т.И. Субботина, З.К. Гаджиева, А.Ю. Асанов, М.М. Литвинова

1) ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)», Москва, Россия; 2) ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ, Москва, Россия; 3) ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Москва, Россия; 4) ГБУЗ «ДГКБ №13 им. Н. Ф. Филатова» ДЗМ, Москва, Россия; 5) ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов», Москва, Россия
Первичные гипероксалурии – группа наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующаяся повышенным образованием оксалатов, экскреция которых осуществляется почками, что приводит к мочекаменной болезни. В статье представлены методы диагностики и лечения первичных гипероксалурий в зависимости от генотипа пациента (гены AGXT, GRHPR, HOGA1). Показано значение ранней молекулярно-генетической и биохимической диагностики для разработки персонализированного подхода к лечению и профилактике мочекаменной болезни у больного и его родственников.

Литература


1. Kurt-Sukur E.D., Özçakar Z.B., Fitöz S., Yilmaz S., Hoppe B., Yalçinkaya F. Primary Hyperoxaluria Type 1: A Cause for Infantile Renal Failure and Massive Nephrocalcinosis. Klin. Padiatr. 2015; 227(5): 293–295.


2. Campfield T., Braden G., Flynnvalone P., Powell S. Effect of diuretics on urinary oxalate, calcium, and sodium excretion in very low birth weight infants. Pediatrics 1997;99(6):814–818.


3. Chugunova O.L., Shumikhina M.V., Pavlushkina L.V. The main risk factors for urolithiasis in children. Pediatria. 2018;97(5):93–103. Russian (Чугунова О.Л., Шумихина М.В., Павлушкина Л.В. Основные факторы риска развития мочекаменной болезни у детей. Педиатрия. 2018;97(5):93–103).


4. Ben-Shalom E., Frishberg Y. Primary hyperoxalurias: diagnosis and treatment. Pediatr. Nephrol. 2015;30(10):1781–1791.


5. Lorenzo V., Torres A., Salido E. Hiperoxaluria primaria. Nefrologia 2014;34(3):398–412.


6. Sas D.J., Harris P.C., Milliner D.S. Recent advances in the identification and management of inherited hyperoxalurias. Urolithiasis. 2019;47(1):79–89.


7. Greed L., Willis F., Johnstone L. et al. Metabolite diagnosis of primary hyperoxaluria type 3. Pediatr. Nephrol. 2018;33(8):1443–1446.


8. Primary hyperoxaluria mutation database


9. Canales B.K., Hatch M. Oxalobacter formigenes colonization normalizes oxalate excretion in a gastric bypass model of hyperoxaluria. Surg. Obes. Relat. Dis. 2017;13(7):1152–1157.


10. Arvans D., Jung Y.-C., Antonopoulos D. et al. Oxalobacter formigenes – Derived Bioactive Factors Stimulate Oxalate Transport by Intestinal Epithelial Cells. J. Am. Soc. Nephrol. 2017;28(3):876–887.


11. Milliner D., Hoppe B., Groothoff J. A randomised Phase II/III study to evaluate the efficacy and safety of orally administered Oxalobacter formigenes to treat primary hyperoxaluria. Urolithiasis. 2018;46(4):313–323.


12. Hulton S.A. The primary hyperoxalurias: A practical approach to diagnosis and treatment. Int. J. Surg. 2016;36(PD):649–654.


13. Büscher R., Büscher A.K., Cetiner M. et al. Combined liver and kidney transplantation and kidney after liver transplantation in children: Indication, postoperative outcome, and long-term results. Pediatr. Transplant. 2015;19(8):858–865.


Об авторах / Для корреспонденции


А в т о р д л я с в я з и: Д. В. Светличная – аспирант кафедры медицинской генетики ФГАОУ ВО «Первый МГМУ
им. И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет), Москва, Россия; врач-генетик ГБУЗ МО
«Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Москва, Россия; e-mail: div.swet@gmail.com


Похожие статьи


Бионика Медиа